Douleurs, invalidité et hygiène de vie

De nombreux malades « Gaucher » se plaignent de problèmes ostéo-articulaires associés à des douleurs parfois invalidantes au plan de la mobilité et impactant fortement et durablement leur qualité de vie. Certains malades ont même besoin d'utiliser des aides à la marche (déambulateur, cannes, béquille, fauteuil roulant). Les douleurs peuvent être aiguës. Ces douleurs sont très intenses et peuvent durer quelques jours. Elles s'accompagnent parfois de fièvre. Les douleurs peuvent être également de plus longue durée (chroniques), d'intensité variable. Ces douleurs sont généralement traitées par des antalgiques ou un peu d'exercice physique.

Il est important de prendre en charge rapidement ces complications osseuses, avant qu'elles ne deviennent irréversibles.

Que faire face aux problèmes osseux ?

En premier lieu, le médecin devra bien évaluer le traitement spécifique de la maladie de Gaucher en cours : Est t-il toujours adapté ? Y-a-t-il une bonne observance du traitement ? Puis, il devra envisager d'y associer d'autres moyens pour traiter les complications osseuses comme :

• L'exercice physique (privilégier la natation)
• Les médicaments contre la douleur (antalgiques)
• La vitamine D
• Les biphosphonates
• L'hormone de croissance (chez les enfants)
• La chirurgie comme la pose de prothèses

Nous l'avons déjà signalé, chaque patient est unique. Il appartient au médecin de choisir le traitement adapté à la situation du patient.

Les biphosphonates

Ils diminuent la destruction de l'os et accélèrent la croissance d'un os « neuf ». En plus, ils sont efficaces pour traiter l'ostéopénie et l'ostéoporose en augmentant la minéralisation de l'os et en réduisant le risque de fracture.

En terme de tolérance, ces médicaments peuvent irriter l'œsophage, entraîner des troubles digestifs et une gêne au niveau des muscles et des os, si on ne respecte pas les conditions d'utilisation : Rester debout ou assis 30 minutes après la prise du comprimé et prendre les comprimés en dehors des repas (pour une efficacité optimale). Le comprimé se prend 1 seule fois par semaine. Toutefois, la posologie dépend du biphosphonate utilisé.

Les interventions chirurgicales

Elles peuvent s'avérer nécessaires. La chirurgie de l'os n'est possible qu'en dehors des périodes d'infection ou d'inflammation de l'os, ce qui signifie qu'il faut souvent attendre quelques temps avant de programmer une intervention chirurgicale.

Il s'agit dans la plupart des cas, de remplacer une hanche, un genou ou une épaule par une prothèse quand les dommages liés à la maladie sont très sévères. Une prise en charge spécialisée est nécessaire compte tenu de :

• La fragilité de l'os « Gaucher »
• Du risque d'infection (surtout si le patient n'a plus de rate)
• Du risque de saignement (si le taux des plaquettes dans le sang est très bas).

Dans tous les cas, demander l'avis du médecin spécialiste de la maladie de Gaucher pour être orienté vers une équipe chirurgicale compétente est indispensable.

Comment gérer les douleurs ?

Les douleurs associées à la maladie de Gaucher sont très variables d'un individu à l'autre. Les douleurs sont liées à l'augmentation de volume des organes et/ou aux complications osseuses. Les épisodes douloureux durent environ 2 semaines, parfois plus. Dans cet intervalle, il est nécessaire de contrôler la douleur avec des médicaments.

Il est important de ne pas sous estimer les effets d'une douleur chronique sur la vie de tous les jours : ne pas être capable de sortir avec ses amis, jouer avec ses enfants ou simplement ne pas pouvoir assurer les petites tâches ménagères est souvent une situation très frustrante et énervante.

Le médecin spécialiste peut s'adjoindre les conseils d'une équipe spécialisée dans la prise en charge de la douleur (centre anti-douleur) et mettre en place un programme multidisciplinaire de gestion de la douleur. Ces programmes de formation permettent d'apprendre à maîtriser les douleurs, rétablir une qualité de vie et reprendre progressivement des activités.

Evaluer soi-même sa douleur

Les douleurs chroniques peuvent être sous-estimées ou à l'inverse exagérées par le patient face au médecin, bien qu'elles impactent fortement la qualité de vie du patient « Gaucher ».
Parler de sa douleur avec son médecin spécialiste peut s'avérer difficile, surtout si la consultation est prévue tous les 4 ou 6 mois.

Ainsi, il n'est pas facile de se rappeler avec précision des épisodes douloureux, de leur enchaînement et de leur intensité... Renseigner un « journal de la douleur » est très utile ; si le patient est capable d'y noter clairement et de façon détaillée, tous les événements douloureux :

• dans quelles circonstances les douleurs sont apparues,
• le type de douleur,
• la durée des épisodes,
• les moyens mis en œuvre pour la soulager, ce qui a « marché »,
• ce qui n'a pas « marché »...

Le Journal de la Douleur

Télécharger le Journal de la Douleur Voici le « Journal de la Douleur » téléchargeable à compléter et à remettre au médecin spécialiste lors du rendez-vous, si nécessaire.

Ce journal comporte les rubriques suivantes : Où avez-vous mal ? Où se situe la douleur ? Quand est-elle apparue ? Dans quelles circonstances ? Décrivez la douleur : coup de couteau, coup de poing, brûlure, serrement, piqûre, etc... Quelle est son intensité ? cotez 0 pour « absence totale de douleur » jusqu'à 10 pour «douleur insupportable» (voir l'Echelle Visuelle Analytique ou EVA) La douleur est constante ou apparait-elle par épisodes (exemple toutes les 5 minutes, toutes les heures) Quelle est sa durée ? Qu'est ce qui la déclenche ? Qu'est-ce qui l'aggrave ? (chaleur, froid, stress, mouvement...) Qu'est-ce qui l'améliore ? (un bain, un médicament, le froid, le chaud...) Comment impacte-elle la vie quotidienne ? Vous ne pouvez plus bouger ? Vous êtes déprimé, en colère, énervé... Qu'avez-vous pris comme médicaments pour la calmer et à quelles doses (antalgiques, compléments thérapeutiques...) Ce journal imprimable, peut aider le patient à identifier les événements qui entraînent l'apparition ou l'aggravation d'une douleur et ceux qui la calment ou l'aggravent. Les questions qui figurent dans ce journal sont des exemples qui vous permettront de discuter plus efficacement avec votre médecin spécialiste lors de votre prochaine consultation. Télécharger le Journal de la Douleur

Les échelles d'évaluation de la douleur (Echelles visuelles analytiques ou EVA)

		Télécharger les échelles d'évaluation de la douleur Ce sont des outils simples pour évaluer l'intensité d'une douleur aiguë ou chronique dans le temps. Ces échelles sont très utilisées par les médecins.
Pour les adultes : Quelle est l'intensité de la douleur aujourd'hui ? Placer un petit trait vertical sur la ligne ci-dessous qui correspond à son intensité, de « pas de douleur aujourd'hui » à « douleur très intense ». Pas de douleur aujourd'hui Douleur très intense
Pour les enfants : Cette échelle (le test des visages de «Wong-Baker ») est plus simple d'utilisation et plus visuelle. Elle est souvent utilisée pour les enfants.
Télécharger les échelles d'évaluation de la douleur
Télécharger le carnet de liaison

Le médecin spécialiste de la maladie de Gaucher et son équipe

Il a l'expérience de la prise en charge des patients « Gaucher » et prend les décisions thérapeutiques. Il peut demander un avis à ses confrères spécialisés au sein de l'hôpital, en fonction des problèmes qui se posent pour chacun de ses patients. (voir rubrique « Optimiser votre consultation ? »).

L'équipe soignante seconde le médecin dans la mise en application des soins à prodiguer. Les infirmières sont toujours disponibles pour vous aider à prendre correctement votre traitement et peuvent vous prodiguer des conseils utiles pour la vie quotidienne concernant par exemple l'activité sportive, les voyages. Le médecin spécialiste et l'équipe soignante sont en contact étroit avec le médecin de famille ; ils lui adressent les comptes-rendus d'examens, de consultations ou d'hospitalisation. Les kinésithérapeutes peuvent jouer un rôle important en cas de complications osseuses. Ils peuvent prodiguer des conseils et recommander des exercices physiques à réaliser pour renforcer les muscles et solidifier les os. Les diététiciens peuvent conseiller sur le régime alimentaire le plus approprié à la situation du patient, en particulier en cas de maladies associées à la maladie de Gaucher, de fatigue, de surpoids, d'amaigrissement, en cas de difficulté à avaler ou dans les formes neurologiques de la maladie. Les assistantes sociales peuvent conseiller sur les droits et les aides financières en cas de maladie de Gaucher pour le patient et sa famille. Enfin, la maladie de Gaucher étant une maladie chronique, à vie, un suivi psychologique peut être dans certains cas fort utile, soit pour surmonter une « crise passagère », soit pour une prise en charge à long terme.

Optimiser votre consultation

Avant de rencontrer le médecin ou un professionnel de santé, il peut être utile de prendre un peu de temps pour réfléchir à l'impact de la maladie et à ses conséquences sur la vie quotidienne (familiale ou professionnelle).

Ce temps de réflexion et de préparation permet d'optimiser la consultation : quels sont les signes qui se sont améliorés, stabilisés ou aggravés ? Avez-vous des questions sur votre traitement ?...

Pour ne rien oublier, prenez quelques notes que vous consignerez dans un journal. Pour vous aider, voici une liste de questions (non exhaustive) qu'il convient de se poser afin d'en discuter avec le médecin spécialiste lors de la prochaine consultation :

• Comment vous sentez-vous depuis la dernière consultation ?
• Quels sont les symptômes qui se sont améliorés, aggravés ou stabilisés ?
• De nouveaux symptômes sont-ils apparus ?
• Avez-vous des douleurs ? (Journal de la Douleur)
• Avez-vous entendu parler de nouvelles alternatives thérapeutiques dans la maladie de Gaucher ? Quels sont les protocoles thérapeutiques en cours dans le service ? Quels sont les médicaments en développement ?
• Quels sont vos nouveaux projets ? Envisagez-vous de voyager ?
• Souhaitez-vous construire une famille et/ou avoir un enfant ? Dans ces cas, le médecin spécialiste vous conseillera sur la démarche à suivre. Une consultation de génétique sera utile pour réaliser l'enquête familiale et préciser le risque (qui peut être nul) de transmission de la maladie à votre enfant.

Votre état de santé général

Combattre la fatigue : Liée à l'anémie et/ou à l'accumulation de cellules de Gaucher dans la moelle osseuse, la fatigue est fréquente dans la maladie de Gaucher. Elle entraine un manque de résistance à l'effort et une difficulté à se concentrer sur de longues périodes. Adapter son alimentation : la fatigue et la perte de poids peuvent nécessiter la prescription d'une alimentation plus calorique. A l'inverse, un régime pauvre en calorie est proposé en cas de surpoids.
Garder la forme : Il est important de rester physiquement actif. Le médecin spécialiste vous conseillera sur les activités physiques les plus adaptées à votre situation, en fonction de la sévérité et la nature de vos symptômes. L'exercice physique permet de renforcer la souplesse des articulations et la musculature. Il permet de maintenir les os en bon état, en augmentant la densité minérale de l'os, facteur de lutte essentiel contre l'ostéoporose.
Il permet de favoriser le bon fonctionnement du cœur et des vaisseaux (baisse de la pression artérielle, augmentation du « bon cholestérol », réduction du risque d'accident cardio-vasculaire). Par ailleurs, l'exercice physique libère des substances chimiques dans le cerveau que l'on appelle des endorphines qui procurent une sensation de bien-être physique et moral. L'exercice physique régulier permettra d'améliorer votre sommeil, de combattre la fatigue chronique et augmentera votre vitalité. Il permet de mieux conserver vos capacités intellectuelles et votre aptitude à vous concentrer.
En pratique pour améliorer votre santé globale : Interroger votre médecin spécialiste avant d'entreprendre un programme d'exercice physique Les patients avec une grosse rate, ceux qui ont une tendance à saigner facilement ou ceux qui ont un risque de fracture osseuse doivent éviter les sports de contact (ou les sports de combat)   et préférer le vélo, la marche, la natation, la danse ou le yoga. La natation est idéale pour la plupart des patients, car elle renforce les muscles sans imposer de surcharge au niveau des articulations. Les patients qui ont des prothèses doivent éviter les exercices qui sollicitent trop fortement des articulations comme la course à pied ou le ski. Les patients qui ont des difficultés à respirer ou une anémie doivent s'orienter vers une activité sportive « non-aérobic » en salle (comme la gymnastique douce ou la musculation) Avant et après une activité sportive, il est nécessaire de pratiquer des exercices d'échauffement et d'étirement. Ces exercices permettront de prévenir le risque de raideurs, douleurs et   blessures, en particulier chez les patients qui ont déjà des complications osseuses.

Conseils aux voyageurs : Voyager, particulièrement vers les pays exotiques ou en voie de développement, peut parfois poser quelques problèmes. En effet, il est important de prendre les mesures appropriées pour ne pas interrompre son traitement. Une liste des centres spécialisés dans la prise en charge de la maladie de Gaucher dans le pays que vous allez visiter, ainsi qu'une lettre expliquant votre situation médicale dans la langue du pays étranger (à télécharger ci-dessous), peuvent s'avérer fort utiles.
Votre médecin spécialiste pourra également se mettre en contact avec le centre de soins le plus approprié afin d'organiser au mieux votre prise en charge médicale pendant votre voyage. En fonction du temps passé à l'étranger, il pourra vous recommander le traitement le plus adapté. Par ailleurs, il est également important de se renseigner sur les maladies infectieuses endémiques, comme la malaria, la fièvre jaune et les méningites afin de prendre les mesures préventives nécessaires. Cette recommandation est particulièrement importante pour les malades chez qui la rate a été enlevée. Ces malades qui ont des défenses anti-infectieuses abaissées, devraient éviter si possible, les pays tropicaux où la malaria est endémique. Toutefois, si vous devez obligatoirement vous y rendre, utiliser des produits répulsifs anti-moustiques et/ou des filets contre les moustiques. Concernant votre traitement en cours, n'hésitez pas à solliciter l'avis et les conseils de votre médecin spécialiste et de votre pharmacien.
Départ à l'étranger : document important à emporter avec soi Document à monter soi-même : imprimez-le, collez les deux pages dos à dos et pliez selon les pointillés. Télécharger la lettre d'information médicale : Passeport Santé Patient - version anglaise Télécharger la lettre d'information médicale : Passeport Santé Patient - version espagnole