Les premiers traitements

Historiquement, les premiers traitements consistaient soit à apporter des cellules souches indemnes de l'anomalie génétique (transplantation ou greffe de moelle osseuse), soit à enlever la rate (splénectomie). Toutefois, ces traitements ne sont pas sans risque ou sans conséquence. Ainsi, très peu de patients, environ 20 à 25 patients, principalement en Suède et en Angleterre, ont bénéficié d'une greffe de moelle osseuse.

En plus, ce traitement très risqué ne permet pas de stopper la détérioration neurologique chez les patients type 2 et 3. Quant à l'ablation de la rate, elle permet de supprimer l'organe de dégradation de cellules du sang entraînant une augmentation du nombre des globules rouges et des plaquettes circulantes. Toutefois, on s'est aperçu qu'elle pouvait aggraver les troubles osseux, les cellules de Gaucher restant dans l'os. La splénectomie n'est donc pas non plus recommandée à ce jour.

Aujourd'hui...

Aujourd'hui des traitements mieux adaptés existent. Votre médecin vous en parlera lors de vos prochaines consultations spécialisées.
La prise en charge globale de votre maladie de Gaucher vous sera expliquée par votre équipe médicale.

Prises de sang régulières

Les tests sanguins permettent de suivre le nombre des globules rouges, des plaquettes et d'autres composants comme les phosphatases acides ou la chitotriosidase dont les concentrations dans le sang dépendent du nombre de cellule de Gaucher. Ces indices élevés chez le patient « Gaucher » doivent diminuer sous l'effet des traitements.

Les IRM de l'os

L'imagerie par résonance magnétique est le meilleur examen pour analyser tous les problèmes osseux. On lui associe également un certain nombre de radiographies du fémur et de la colonne vertébrale, ainsi qu'une mesure de la densité minérale osseuse par absorptiométrie qui permet d'évaluer le risque de fracture.

Ces examens qui nécessitent une très grande expertise sont à pratiquer dans le centre hospitalier où le malade est suivi (ou un centre de radiologie spécialisé) , chaque année voire tous les 2 ans.

IRM de l'abdomen

Cet examen permet de mesurer les volumes du foie et de la rate, tous les ans ou tous les deux ans également. Une échographie de l'abdomen, plus facile à réaliser peut être pratiquée. Cet examen est moins précis, car il ne permet pas d'étudier les volumes des organes.

Les tests neurologiques et de qualité de vie

Différents tests neurologiques peuvent être également pratiqués, surtout dans le type 3 et de plus en plus dans le type 1. Des questionnaires peuvent être également remplis par les malades pour mesurer l'impact de la maladie sur leur qualité de vie. Chez les adultes on utilise volontiers le questionnaire appelé « SF-36 » et chez les enfants, le questionnaire appelé « CHQ-SF50 ».