• Absorptiométrie
Examen qui consiste à déterminer la densité minérale de l'os par la mesure de l'absorption des rayons X.
• Acroparesthésie
Sensation anormale, à type de douleur, brûlure, picotement ou fourmillement dans les mains et les pieds.
• ADN
Abréviation pour "acide désoxyribonucléique". L’ADN est le support de l'hérédité ou de l'information génétique, car il constitue le génome des êtres vivants et se transmet en totalité ou en partie lors des processus de reproduction. Tous les chromosomes sont faits de gènes et les gènes sont faits d'ADN. L'ADN détermine les caractéristiques individuelles, ce qui fait de chaque personne un être unique. L'ADN détermine la synthèse des protéines.
• Allèle
C’est la variante donnée d'un gène au sein d'une espèce. Tous les allèles d'un même gène occupent le même locus (emplacement) sur un même chromosome. Si les allèles apportés par chaque parent sont identiques dans leur séquence nucléotidique du gène, l'individu est homozygote pour ce gène. S’ils sont différents, l'individu est hétérozygote.
• α-galactosidase (α-GAL)
Enzyme lysosomiale absente - ou présente en quantités insuffisantes - chez les personnes atteintes de maladie de Fabry. Egalement appelée α-galactosidase A.
• Alpha-1,4-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide
Enzyme lysosomiale absente - ou présente en quantités insuffisantes - chez les personnes atteintes de maladie de Pompe, ou glycogénose de type 2.
• Alpha-glucocérébrosidase
Enzyme lysosomiale absente - ou présente en quantités insuffisantes - chez les personnes atteintes de maladie de Gaucher.
• Anémie
Diminution du nombre de globule rouge dans le sang entraînant une fatigue (ou une asthénie) par insuffisance d'oxygène.
• Angiokératomes
Lésions cutanées d'un rouge foncé au bleu violacé, planes ou légèrement surélevées, s'observant généralement dans la zone allant de la taille aux genoux. Les angiokératomes sont caractéristiques de la maladie de Fabry.
• Anhidrose
Absence totale de sueur.
• Antalgiques
Médicaments qui combattent les douleurs.
• Antihistaminiques
Médicaments qui combattent l'allergie. L'allergie est une réaction trop violente de l'organisme face à une agression du corps par des substances étrangères.
• Arthrite
Inflammation des articulations entraînant des douleurs, rougeurs et une chaleur cutanée locale.
• Arythmie
Irrégularité du rythme ou de la force des pulsations cardiaques.
• Asymptomatique
Se dit d'un patient qui ne présente aucun signe clinique (ou symptôme) pour une maladie donnée. Dans la maladie de Gaucher, les symptômes peuvent apparaître plus tardivement ou peuvent ne même ne jamais apparaître.
• Barrière hémato-méningée
Barrière protectrice entre les vaisseaux sanguins et le cerveau protégeant ce dernier de l'intrusion de substances étrangères nocives.
• Bases nucléiques
Ce sont les 5 substances qui constituent les acides nucléiques (adénine-A-, cytosine-C-, guanine-G, thymine-T- pour l'ADN ou uracile-U- pour l'ARN) de nos molécules porteuses de notre patrimoine génétique : l’ADN et l’ARN. Ces bases sont complémentaires et se lient deux à deux : A avec T ou U, C avec G. Cette propriété explique la structure en double hélice de l'ADN.
• Bio marqueur ou marqueur de la maladie
Caractéristique biologique qui peut être utilisée pour mesurer la progression de la maladie ou l'effet d'un traitement. En général il s'agit d'une substance que l'on peut doser dans le sang.
• Bisphosphonates
Médicaments utilisés pour combattre l'ostéoporose. Ils permettent de stabiliser ou d'améliorer la densité minérale des os.
• Cardio-vasculaire
Qui concerne le cœur et l’ensemble du réseau vasculaire
• Caryotype (ou caryogramme)
C'est l'étude de la formule chromosomique (le nombre et la forme structurale des chromosomes) contenue dans les cellules d'un être vivant. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un ordre standard : par paire et classés par taille. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des anomalies chromosomiques ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY).
Chez l'être humain, la formule chromosomique normale correspond à 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes) divisées en :22 paires chromosomes appelées (autosomes, ils ne déterminent pas le sexe), numérotées de 1 à 22 ; et 2 chromosomes sexuels (gonosomes, ils déterminent le sexe de l'individu), ce sont les chromosomes X et Y, la présence du chromosome Y caractérisant le sexe mâle.
• Cérébrosidases
Enzymes enfermés dans les lysosomes (que l'on appelle enzymes lysosomales ou lysosomiales) qui permettent de dégrader les cérébrosides. Ces cérébrosidases sont présents en grande quantité dans les macrophages qui en ont besoin pour leur fonction d'épuration.
• Cérébrosides
Substances graisseuses qui sont présentes majoritairement dans le cerveau et le tissu nerveux (d'où leur appellation) et aussi dans les membranes des cellules (membrane des globules rouges par exemple). On les appelle aussi « gluco-cérébrosides » parce qu'elles sont composées de graisses et d'un sucre, le glucose.
• Cérébro-vasculaire
Qui concerne les vaisseaux irriguant le cerveau.
• Chitotriosidase
Enzyme du lysosome, synthétisée par les macrophages activés. Elle est donc synthétisée en excès dans la maladie de Gaucher dont elle constitue un marqueur inconstant (60 % des patients), mais intéressant, car parallèle à l’évolutivité de la maladie et de la réponse aux traitements.
• Chromosomes
Structure complexe formée d'ADN et de protéines associées, présente dans chaque cellule animale et végétale. Les chromosomes portent les gènes définissant le patrimoine génétique de tout être vivant (par exemple, la couleur des yeux et des cheveux, l'expression ou la prédisposition à telle ou telle maladie).
• Cornée
Fine membrane transparente recouvrant le globe oculaire.
• Corticoïdes (ou corticostéroïdes)
Médicaments qui combattent l'inflammation et qui réduisent les défenses de l'organisme corps vis à vis des infections.
• Crise de Fabry
Episodes de douleur intense survenant chez les patients atteints de maladie de Fabry.
• Crise Osseuse
Douleur intense osseuse survenant chez un patient ayant une maladie de Gaucher. Elle est souvent associée à un état inflammatoire local (rougeur, chaleur cutanée en regard) et général (fièvre, signes biologiques d’inflammation). En l’absence de traitement, elle peut évoluer vers un infarctus osseux.
• Délétion
Perte d'un fragment d'ADN (ou d'un gène).
• Densité minérale osseuse
Mesure de la quantité de calcium contenu dans les os. Cette valeur détermine la solidité des os.
• Dialyse(ou hémodialyse)
Anciennement rein artificiel, traitement réservé aux patients souffrant de maladie rénale grave, consistant à épurer artificiellement les substances toxiques du sang. Cette fonction est normalement réalisée par le rein sain.
• Enzyme
Protéine produite par l'organisme et servant à modifier chimiquement d'autres substances. Les enzymes interviennent dans la dégradation ou la modification chimique des substances, afin que l'organisme puisse utiliser ou éliminer celles-ci. Les enzymes sont couramment désignées en ajoutant "-ase" à la fin d'un mot évoquant leur action.
• Gène
Fragment d'ADN codant pour un produit organique particulier. Le gène est constitué d'une séquence de nucléotides, fragments unitaires de l'ADN. Chaque gène occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome, ce qui définit le patrimoine génétique et fonctionnel de l'individu.
• Génétique
Concernant ou affectant les gènes d’un organisme (maladie génétique).
• Génome
Ensemble des caractères héréditaires contenu dans l'ADN.
• Génotypage
Analyse de l'ADN (patrimoine génétique) et donc des différents gènes que comporte un individu à la recherche d'une anomalie de un ou plusieurs gènes. Pour sa réalisation, ce test nécessite l'autorisation du patient qui signe « un consentement ».
• Génotype
C’est le patrimoine génétique, héréditaire d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allèlique de tous les gènes d'un individu.
• GL-3
Abréviation de "globotriaosylcéramide". Substance s’accumulant dans les lysosomes et les cellules au cours de la maladie de Fabry, par déficit en une enzyme qui normalement la dégrade : l’enzyme α-galactosidase A.
• Glycogénose
Maladie du métabolisme musculaire secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres.
• Greffe de moelle osseuse
Apport de cellules souches à partir d'un donneur sain compatible.
• Hépatomégalie
Augmentation anormale du volume du foie.
• IRM (imagerie par résonance magnétique)
Technique radiologique qui permet de recueillir des images précises d'un organe ou d'une structure (comme le cerveau, les os ou l'abdomen). Cette technique est dite « non invasive » et indolore.
• Locus (loci au pluriel)
Un locus définit un emplacement précis et invariable (généralement d’un gène) sur un chromosome. Le locus d'un gène est désigné par le numéro du chromosome, le bras du chromosome [bras court (p) ou long (q)], puis sa place. Ainsi, le gène de la maladie de Gaucher est situé sur le locus 1q21, ce qui veut dire qu'il est situé sur le locus 21 du bras long (q) du chromosome 1.
• Lysosome
Petites structures présentes dans la majorité des cellules et jouant le rôle d'"usines de recyclage". De nombreuses enzymes sont présentes normalement dans les lysosomes. Chacune est responsable de la dégradation spécifique d'un produit. Un déficit en une enzyme entraîne une surcharge de ce produit non dégradé dans les lysosomes, à l’origine d’une maladie lysosomale.
• Macroglossie
Augmentation du volume de la langue.
• Maladie autosomique récessive
Maladie génétique lié à un défaut sur un type de gène (un autosome). La maladie va apparaître quand les deux copies du gène (une copie venant de la mère et une copie provenant du père) sont anormales.
• Maladie de Fabry
Maladie génétique liée à une déficience en une enzyme lysosomale, l’enzyme a-galactosidase A.
• Maladie de Gaucher
Maladie génétique (dite de surcharge lysosomale) liée à un déficit en une enzyme lysosomale, l’enzyme alpha-glucocérébrosidase.
• Maladie génétique
Maladie qui touche l'ADN, c'est-à-dire l'information contenue dans les cellules qui détermine le fonctionnement biologique de l’organisme. Cette information est transmise par les parents à leurs enfants. C'est pourquoi les maladies génétiques sont souvent familiales.
• Maladie lysosomale
Maladie génétique (dite de surcharge lysosomale) liée à un déficit en une enzyme normale de dégradation du lysosome, entraînant une surcharge de ce produit non dégradé dans les lysosomes et les cellules.
• Maladie de Parkinson
Dégénérescence de certains neurones dans le cerveau entraînant des tremblements, une lenteur dans les mouvements et la marche, une rigidité musculaire.
• Maladie de Pompe
Maladie génétique (dite de surcharge lysosomale) liée à un déficit en une enzyme lysosomale, l’enzyme alpha-1,4-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide.
• Maladie rare
Une maladie est dite rare quand elle ne touche que très peu de personnes soit moins d'une personne sur 2 000 selon la définition retenue dans l’Union Européenne. En Europe la plupart des maladies rares sont encore moins fréquentes, affectant 1 personne sur 100 000 voire moins.
• Moelle osseuse
Site de fabrication des cellules du sang comme les globules rouges qui transportent l'oxygène du poumon vers tous les organes du corps humain, les globules blancs qui s'occupent de la défense du corps humain vis-à-vis des infections et des corps étrangers et aussi des plaquettes qui s'occupent de la coagulation du sang. En cas de coupure, les plaquettes vont agir en premier pour stopper l'hémorragie. Ce site de fabrication peut être envahit par les cellules de Gaucher. Il en résulte fréquemment un état de fatigue.
Attention à ne pas confondre la moelle osseuse qui se trouve à l'intérieur des os longs avec la moelle épinière qui se trouve dans la colonne vertébrale.
• Mutation
Modification soudaine et transmissible du matériel génétique (gène). La séquence nucléotidique d’un gène est alors modifiée d'une manière naturelle et aléatoire au niveau d'un ou plusieurs nucléotides. Une mutation introduit une variation par rapport au gène de départ: La mutation peut être spontanée ou induite par des agents dits « mutagènes » (produits toxiques, radiations,...).
• Myopathies métaboliques
Maladies musculaires secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses), ou de la chaîne respiratoire mitochondriale (myopathies mitochondriales).
• Nécrose aseptique
Destruction du tissu osseux par restriction du flux sanguin (manque d'oxygène). C'est l'une des complications fréquentes dans la maladie de Gaucher.
• Neuropathie
Inflammation des nerfs des bras et des jambes entraînant des paralysies, des sensations diverses (sensations de brûlures, des douleurs, des fourmillements par exemple) et souvent une diminution de la sensibilité.
• Noyau
Organite de la cellule qui contient l'essentiel du génome (chromosomes).
• Nucléotide
Unité de base de la molécule d'ADN. A chaque combinaison de 3 nucléotides sur le gène correspond un acide aminé dans la protéine fabriquée. Ainsi, le triplet CAG (un triplet est dénommé trinucléotide) code pour l'acide aminé appelé glutamine. Une expansion de triplet CAG va donner un enchaînement de plusieurs glutamines appelé polyglutamine.
• Ostéopénie
Diminution de la densité minérale de l'os.
• Ostéoporose
Faiblesse des os qui augmentent le risque de fractures. L'ostéoporose apparaît plus volontiers chez le patient âgé. Dans la maladie de Gaucher, l'ostéoporose apparaît plus précocement.
• Phagocytose
Absorption de substances par le macrophage qui va ensuite les digérer dans les lysosomes, puis les recycler pour les ré-utiliser.
• Phénotype (ou type)
C’est l'ensemble des caractéristiques observables (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques) d’un être vivant donné (ex: couleur des yeux, des cheveux . . .). Le phénotype est très dépendant du génotype, mais également pour certains caractères, de l’environnement.
• Phosphatase acide
Substance (bio marqueur) qui reflète la maladie de Gaucher quand elle est grande quantité dans le sang.
• Plaquettes
Petites cellules circulantes dans le sang et responsable des processus de coagulation.
• Porteur sain
Individu qui possède un gène malade mais qui n'est pas lui-même malade. Ce gène pourra être transmis à ses enfants.
• Splénectomie
Ablation chirurgicale de la rate.
• Splénomégalie
Augmentation anormale du volume de la rate.
• Substrat
Substance sur laquelle agit un enzyme.
• Thrombopénie (ou Thrombocytopénie)
Diminution du taux de plaquettes sanguines circulantes.
• Transcription
Processus de copie de l'ADN en ARN messager (transcrit).
